Geni otkrivaju nasledne bolesti

Predispozicije za neka oboljenja mogu da se vide na DNK testu

Mnogo žena se pita da li baš one mogu da dobiju rak dojke ili jajnika. Odgovor na ovo pitanje doskora niko nije mogao da im da, jer se bolest uglavnom otkriva u poodmakloj fazi. Ali danas postoji genetsko testiranje koje može da pokaže da li žena ima predispoziciju za ovu bolest.

- Genetskim (DNK) analizama mogu da se otkriju nasledne predispozicije za određene bolesti i zahvaljujući njima u pravo vreme i na pravi način može da počne lečenje - objašnjava Jelena Lukić, molekularni biolog „Helixlaba“ i dodaje:
- To su jedine analize kojima može da se predvidi nastanak bolesti, dok sve ostale analize detektuju bolest tek kada ona nastane. Genetske analize neophodne su za najraniju preventivu, najprecizniju dijagnostiku i pravi su način lečenja.

Šta otkriva genetska analiza
Preko genetskog testiranja može da se sazna da li neko ima predispozicije za nastanak karcinoma dojke, jajnika, pankreasa. Zatim mogu da se otkriju mutacije koje dovode do sklonosti ka trombozi i spontanim pobačajima. Test otkriva i da li postoji povećan rizik za dijabetes i kardiovaskularna oboljenja, nasledni oblici gojaznosti, nasledna hemohromatoza bolest koja predstavlja poremećaj u metabolizmu gvožđa...

Kako se radi
DNK analizu je moguće uraditi iz bilo kog tkiva (korena dlake, brisa, krvi, amnionske tečnosti, horionskih čupica...) i za analizu nije potrebna prethodna priprema (neuzimanje hrane, dan ciklusa kod žena, starosno doba…). Svaku od genetskih analiza dovoljno je da uradite samo jednom u životu, jer se radi o vašoj DNK koja je nepromenljivi deo svakog čoveka.

Nasledna gojaznost
Gojaznost je danas poprimila epidemijske razmere, pa je sekvenciranje „gena za gojaznost’’ učestala analiza. Naime, postoje nasledi oblici gojaznosti koji ne mogu da se reše dijetama. Ovakvim oblicima gojaznosti moraju ozbiljno da se bave endokrinolozi, jer jedino oni mogu da reše taj problem.
Osim gena koji su odgovorni za gojaznost, mogu da se provere i geni odgovorni za metabolizam i geni koji su odgovorni za metabolizam kostiju, što je veoma bitno ako govorimo o prevenciji osteoporoze.

Zapaljenjski procesi
Postoje posebna testiranja koja mogu da ukažu na to da li je naš organizam sklon zapaljenjskim procesima. Osim toga, postoji još jedna analiza koja je vezana za opštu odbranu organizma.
Organizam se brani od slobodnih radikala pomoću antioksidanasa. Međutim, promene na genima koji su uključeni u metabolizam antioksidanasa mogu da dovedu do smanjenja sposobnosti organizma da uklanja slobodne radikale, što dovodi do preranog starenja, srčanih oboljenja, hroničnih upala... Ako se ovaj poremećaj otkrije na vreme, antioksidansi mogu da se nadoknade uz pravilnu ishranu.

Tromboza
Otkrivanje genetske predispozicije za trombozu veoma je bitno kod ljudi koji zbog povrede ili bolesti moraju mnogo vremena da provode u krevetu. U rizičnu grupu spadaju i žene koje koriste hormonsku kontracepciju, tačnije estrogen, koji se nalazi u kontraceptivnim pilulama, može da podstakne razvoj tromboze. Zato žene koje imaju genetsku predispoziciju za ovo oboljenje moraju da budu posebno pažljive.

Sterilitet
Sterilitet je takođe česta pojava, a jedan od uzroka steriliteta može da bude postojanje mikrodelecija na ipsilon hromozomu. Ukoliko se utvrdi da kod muškarca postoje mikrodelecije, nema potrebe za drugim analizama, već se preporučuje veštačka oplodnja.

Prenatalna dijagnostika
Nedavno je u svim svetskim medijima odjeknula vest da je rođena beba bez genetske predispozicije za rak dojke, zahvaljujući preimplantacionoj dijagnostici. Ova analiza će uskoro biti dostupna i kod nas.
Zahvaljujući metodama koje se primenjuju jedino u „Helixlabu“, moguće je već u sedmoj nedelji trudnoće utvrditi da li beba nosi mutaciju u BRCA1 i BRCA2 genima, koja može dovesti do razvoja gorepomenutog arcinoma.
Takođe, može da se uradi analizu plodove vode i horionskih čupica, a rezultati se dobijaju za samo jedan dan, a iz istog uzorka može se uraditi više različitih analiza, pa čak i prenatalno utvrđivanje očinstva. Analiza amnionske tečnosti može se uraditi i do 28. nedelje, što klasičnim
citogenetskim metodama nije moguće.

Izvor: Blic